Wat is congenitale hypothyreoïdie?

Congenitale hypothyreoïdie (staat ook wel bekend als CH. ‘’Congenitale’’ betekent aangeboren) is een aandoening waarbij een baby vanaf de geboorte onvoldoende aanmaakt – zie ook hypothyreoïdie. Een gevolg hiervan is dat de stofwisseling niet goed functioneert. Dit kan leiden tot groei- en ontwikkelingsproblemen van de hersenen, een trage mentale en fysieke groei, en andere symptomen waardoor er verstandelijke en motorische achterstand ontstaat.

Oorzaken van congenitale hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie kan diversen oorzaken hebben. Vaak wordt het veroorzaakt door een probleem met de schildklier zelf, doordat:

• De schildklier niet is aangelegd (agenesie)
• Niet goed is aangelegd (te klein = hypoplasie)
• Op een verkeerde plek is aangelegd (schildklierectopie)
• De schildklier geen hormonen kan aanmaken (dyshormonogenese)

Als congenitale hypothyreoïdie door een probleem met de schildklier zelf wordt veroorzaakt, dan wordt dit congenitale hypothyreoïdie van thyreoïdale origine genoemd. Dit wordt afgekort tot CH-T, waarbij de T staat voor thyreoïd (medische term voor schildklier).

Daarnaast wordt congenitale hypothyreoïdie soms veroorzaakt door een verkeerde aansturing van de schildklier vanuit de hersenen, omdat de hypothalamus en/of hypofyse niet goed werkt. Dit komt bij ongeveer 10 procent van alle gevallen met congenitale hypothyreoïdie voor. De medische term die voor deze schildklieraandoening gebruikt wordt is congenitale hypothyreoïdie van centrale origine. De afkorting hiervoor is CH-C, waarbij de C staat voor cerebrum (medische term voor hersenen).

Verder kan congenitale hypothyreoïdie veroorzaakt worden door:

• Medicijnen die de schildklier onderdrukken (thyreostatica) en die van moeder op kind worden overgedragen
• Schildklierziekte bij de moeder: een auto-immuunziekte van de schildklier waarbij TSH-receptorblokkerende antistoffen (TBI) worden aangemaakt. Deze kunnen bij de ziekte van Graves aangemaakt worden.
• Een teveel aan jodium of een jodiumtekort

Als de congenitale hypothyreoïdie door bovenstaande factoren wordt uitgelokt, is er sprake van passagère hypothyreoïdie. Dit staat ook wel bekend onder de term ‘voorbijgaande congenitale hypothyreoïdie’.

Voorbijgaande en blijvende congenitale hypothyreoïdie

Bij de meeste kinderen werkt de schildklier al direct vanaf de geboorte niet goed. Dit blijft de rest van het leven zo. Bij ongeveer 10 procent is de congenitale hypothyreoïdie voorbijgaand. De schildklier gaat dan na verloop van tijd normaal werken. Vaak gebeurt dit bij kinderen met congenitale hypothyreoïdie, die een moeder met een schildklierziekte hebben.

Symptomen van congenitale hypothyreoïdie

De symptomen van congenitale hypothyreoïdie zijn divers en variëren in ernst. Als de schildklier helemaal niet werkt, dan leidt dat vaak tot meer en ergere klachten dan wanneer de schildklier een beetje werkt. 80 tot 85 procent van de kinderen met CH heeft helemaal geen klachten.

Symptomen die voor kunnen komen zijn:

• Gele huid en geel oogwit
• Lage spierspanning
• Baby’s kunnen problemen hebben met drinken: niet wakker worden van honger, langzaam drinken en snel in slaap vallen (waardoor mogelijk tekort voeding)
• Schor huilgeluid
• Te grote tong, die uit de mond steekt
• Bolle buik, navelbreuk
• Grotere fontanellen
• Vocht vasthouden (congenitaal myxoedeem), te herkennen aan opgezwollen huid rondom de ogen of op voorkant onderbeen (als je erop drukt ontstaat er een putje die langzaam wegtrekt)
• Zwelling in de hals doordat de schildklier vergroot is (struma)
• Groei- en ontwikkelingsachterstand

Groei- en ontwikkelingsproblemen

Congenitale hypothyreoïdie kan leiden tot groei- en ontwikkelingsproblemen bij baby’s en kinderen. Dit kan variëren van:

• Trage fysieke groei: lengte,
• Motorische problemen: houterig en onhandig bewegen
• Trage mentale ontwikkeling
• Scheelzien
• Problemen met horen (slechthorend)
• Schisis (spleetje in lip/gehemelte)
• Stekelig haar
• Kleinere piemel

In sommige gevallen kan het leiden tot problemen met de geestelijke ontwikkeling en leerproblemen.

Hoe vaak komt congenitale hypothyreoïdie voor?

Jaarlijks krijgen 70-90 kinderen de diagnose congenitale hypothyreoïdie. Het komt bij zowel jongens als meisjes voor, maar iets vaker bij meisjes.

Diagnose van congenitale hypothyreoïdie

Pasgeboren baby’s worden in Nederland binnen 4-10 dagen gescreend op congenitale hypothyreoïdie met een hielprik. Hierbij wordt het schildklierhormoon T4 gemeten. Met deze screening worden vrijwel alle gevallen vroegtijdig ontdekt. Bij een afwijkende hielprik (verlaagd T4) wordt er nog een keer bloedonderzoek gedaan om te achterhalen of er inderdaad sprake is van congenitale hypothyreoïdie. De arts zal bloedonderzoek doen om de hoeveelheid schildklierhormonen in het bloed te meten: TSH (thyroid-stimulerend hormoon) en FT4 (thyroxine). Verder kan de arts een echografie (echo)/scan uitvoeren om te kijken in hoeverre de schildklier (goed) is aangelegd. Hier wordt gekeken naar de grootte en de ligging van de schildklier, en bepaald of er eventuele afwijkingen zijn.

De hoogte van het FT4 zegt iets over de ernst van congenitale hypothyreoïdie. Hoewel verschillende laboratoria verschillende normaalwaarden kunnen hanteren, geldt over het algemeen het volgende:

• FT4: >10pmol/l = mild
• FT4: 5-10 pmol/l = matig ernstig
• FT4: < 5 pmol/l = ernstig

Bij congenitale hypothyreoïdie door een probleem van de schildklier (CH-T) is de TSH verhoogd. Daarentegen is bij een slecht werkende hypofyse (CH-C) de TSH normaal of verlaagd (als de hypofyse onvoldoende TSH aanmaakt). Bij CH-C maakt de hypofyse vaak ook andere hormonen te weinig aan (FH, FSH, prolactine), waardoor het vaak samengaat met een tekort aan geslachtshormonen of bijnierschorshormonen. Bij CH-C moet ook de bloedglucose (bloedsuiker) in de gaten worden gehouden, want deze kinderen kunnen te weinig cortisol aanmaken, waardoor de bloedglucose te laag kan worden.

Als de arts vermoed dat de congenitale hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door een afwijking van de hypofyse, dan zullen TRH en CRH gemeten worden. Zo kan achterhaald worden in hoeverre de hypofyse hormonen kan produceren. Als er inderdaad een hypofyse probleem is, dan wordt er een MRI scan van de hersenen gemaakt om te kijken in hoeverre de hypofyse normaal is aangelegd. Deze kan namelijk te klein zijn of op de verkeerde plek zijn aangelegd.

Verder kan er DNA-onderzoek worden gedaan om te achterhalen of de congenitale hypothyreoïdie door een genetische afwijking veroorzaakt is. Dit is heel soms het geval.

Behandeling van congenitale hypothyreoïdie

De behandeling voor congenitale hypothyreoïdie bestaat meestal uit het innemen van schildklierhormonen in de vorm van T4 tabletten (levothyroxine). Deze schildkliermedicijnen moeten op een regelmatige basis worden ingenomen om te zorgen dat de schildklierhormonen op peil blijven en de groei en ontwikkeling normaal verlopen. De dosering van de hormonen zal moeten worden aangepast afhankelijk van de groei en ontwikkeling van het kind en de hormonen in het bloed. In principe is een kind met congenitale hypothyreoïdie (met de juiste behandeling) net zo gezond als ieder ander kind.

Klik hier om de bronnen te zien

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/aangeboren/congenitale%20hypothyreoidie.php
https://schildklier.nl/schildklieraandoeningen/kinderen/cht/
https://www.cyberpoli.nl/schildklier/faq/1090
Nederlandse Vereniging Voor Obstetrie & Gynaecologie (2010). SCHILDKLIER EN ZWANGERSCHAP. Versie 2.0. https://www.nvog.nl/wp-content/uploads/2017/12/Schildklier-en-zwangerschap-2.0-04-06-2010.pdf